脐带血为罕见病治疗点亮“新的希望”
2023-11-14
根据世界卫生组织的统计，世界上有6000~8000种罕见病，并且每年以250多种的数量新增，影响着多达4亿患者的生活，罕见病并不罕见。
随着医学技术的不断进步，尤其是近年来干细胞、基因技术等的发展，给罕见病的治疗带来了新的方向，同时脐带血也逐渐进入到人们的视野，在罕见病治疗中发挥积极的作用，为患者点亮生命的希望。
●什么是“罕见病”？ ●
● 罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病；
● 至今国际公认的罕见病近7000种；
● 约80%的罕见病为遗传性疾病；
● 约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病；
● 约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁；
● 目前只有不足5%的罕见病有治疗方案；
● 例如：SMA、DMD、PKU、白化病、黏多糖贮积症、自闭症等，但是治疗罕见病的药物大多被称为“孤儿药”，绝大多数孤儿药的价格都非常高昂，一般患者家庭都无力承担。
●罕见病其实“不罕见” ●
● 每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。
● 研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。简单来说，如果夫妻双方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病，而且这个疾病的发生，早在精子和卵子结合的那一刻开始就已经不可避免了。
● 所以，从根本上防止和减少罕见病的发生，“从娃娃抓起”这句口号是远远不够的，必须要从孕前及产前检查开始，医生和患者共同努力，才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。
脐带血为罕见病治疗点亮“新的希望”
罕见病的诊治十分困难，通过运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率在不断提升。尽管罕见病缺少有效的治疗药物，但是通过造血干细胞移植(HSCT)已经使部分罕见病获得长期缓解或根治，这一点已得到临床和业内专家的证实。
戈谢病
2017年，正在上小学的露露被医院诊断为戈谢病。医生对露露的母亲说，戈谢病是一种非常罕见，而且难以治愈的代谢疾病。戈谢病会因肝脾肿大导致腹痛难忍，除了终身靠注射昂贵的进口药维持生命外，只能通过配型，实施造血干细胞移植手术。
万幸的是，从中源协和旗下天津市脐带血造血干细胞库传来了好消息，为露露查找到了合适的脐带血造血干细胞可供移植，2018年3月，露露在接受了脐带血造血干细胞移植治疗后，转危为安。脐带血为露露点亮了生命的曙光。
重症联合免疫缺陷（ SCID ）
2018年7月，一个可爱的宝宝——冉宝诞生了，然而，冉宝两个月大时开始出现无故咳嗽的情况，四个月时高烧、腋下淋巴结肿大、肺部感染等症状接踵而来。几经辗转求医，冉宝的父母找到复旦大学附属儿科医院血液科，最终冉宝被确诊患有“重症联合免疫缺陷（ SCID ）。SCID是一种罕见的先天性免疫缺陷疾病，其特点是严重损坏患者免疫反应，患儿多在出生后1－2个月内发病。患儿由于存在体液和细胞免疫的联合缺陷，对各种病原生物都易感，临床上常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、败血症等。
冉宝入住复旦大学附属儿科医院血液科后，采取了脐带血造血干细胞移植治疗方案。这份珍贵的脐带血造血干细胞，经过工作人员仔细确认、复苏后，缓缓输入冉宝体内。脐带血造血干细胞让这个小生命逐渐康复正常的免疫功能，健康成长。
异染性脑白质退化症
2018年，来自安徽的2岁女孩儿——小瑜（化名）不幸确诊为异染性脑白质退化症。求医过程中，经北京某三甲医院专家会诊决定，用小瑜父亲的骨髓+外周造血干细胞移植联合脐带血干细胞输注治疗是最佳的治疗方案。主管医生为患者确定了移植方案后，迅速联系全国脐血库进行配型查询，仅用数小时就在天津市脐血库找到了一份10/10全相合的脐带血。随后，在医护人员的精心操作下，这份珍贵的脐带血造血干细胞缓缓输入小瑜的体内，整个回输过程顺利，未出现不良反应。
肾上腺脑白质营养不良
2019年，来自黑龙江省大庆市的13岁男孩小齐患有罕见的肾上腺脑白质营养不良。专家决定通过脐带血辅助小齐父亲半相合外周血为小齐进行造血干细胞移植，并在天津市脐血库找到了一份4/6相合的脐带血。随后小齐接受了造血干细胞移植手术，整个回输过程顺利，未出现不良反应。脐带血让这个年轻男孩的生命，重新有了希望。
脐带血含有丰富的造血干细胞，在疾病治疗领域的潜力巨大，很多患者因脐带血而重获新生。多项研究已经初步证实其对于罕见病、自闭症等疾病也具有疗效，为罕见病治疗打开“新的世界”。
