脐血治疗罕见病，3月大Krabbe患儿获新生！
2023-09-25
2023年3月，小鱼（化名）出生在广东茂名的一个小镇上，她是父母的第一个孩子，小生命的降临给这个家庭带来了巨大的欣喜。
然而天有不测风云，小鱼父母在给小鱼进行遗传病筛查时，收到了一份结果异常的检验报告。
基因检测显示小鱼存在两个GALC基因点突变，分别来源于父母，但父母均无相关表现，极可能是Krabbe病。
这是一个极其罕见的疾病，小鱼父母一度不能接受这个事实。“为什么是我”“她还那么小”……负面情绪让这位新手母亲临近崩溃，出现产后抑郁的倾向。
但是，坚韧的母亲很快就振作起来！
在小鱼父母多方打听之下，他们来到广州市妇儿中心完善检查。
最终根据影像学、基因结果及酶活性报告，小鱼被确诊患上了一种罕见遗传代谢病——Krabbe病。
颅脑磁共振成像 MRI显示: 双侧脑室后角周围脑白质区可见小片状异常信号区，T1WI呈稍低信号T2WI呈稍高信号，T2WI水抑制仍为稍高信号，边缘模糊。
Krabbe病是一种罕见的常染色体隐性溶酶体贮积病，以神经系统损伤为主，婴儿主要表现为哭闹、易激惹、喂养困难、肌张力改变等。
对于婴儿型唯一有效的治疗方法是在未出现或仅出现轻微的神经系统症状时，立即接受造血干细胞移植。
虽然该病罕见，但令人欣慰的是，小鱼确诊早，还没有出现严重的神经系统损伤。在确诊为Krabbe病后，小鱼父母立马就把刚满月的小鱼带到医院抽血进行配型。
约2周后，传来了好消息，小鱼配上了一份HLA 9/10的脐带血。
配型成功后，医院制定了个体化的预处理方案。为了让小鱼的治疗达到最好的效果，所有医护人员立刻开始与时间赛跑。
为了阻止疾病的进一步进展，在小鱼刚满3个月大时，就要进移植仓开始治疗。
在移植预处理过程中，小鱼表现出频繁的哭闹、不能安睡，吃奶差，呕吐等现象，让移植仓内单独照护的新手妈妈疲于应付。
2023年7月9日，脐血干细胞顺利输进了小鱼的体内，小鱼在极期出现了感染性发热、败血症等并发症，幸好在医护人员和家长悉心的照顾与治疗下，一个多月后，小鱼的复查参数指标达到正常范围。
回顾整个移植过程，随着整体医护人员对新生儿疾病筛查认识和检测技术的逐步提高，越来越多先天性遗传代谢疾病和免疫缺陷病在早期发现，使得早期治疗成为可能。
走进罕见遗传代谢病——Krabbe病
Krabbe病，又称球形细胞脑白质营养不良，是一种由半乳糖脑苷脂酶（GALC）基因突变导致的常染色体隐性遗传病，1916年由Krabbe首先报道。
根据发病年龄，Krabbe病分为早发婴儿型（0~6月龄）、晚发婴儿型（6~36月龄）、青少年型（3~16岁）和成人型（>16岁）。
大多数病例为早发婴儿型 (占85%~95%)。主要表现为不能安抚的哭闹、易激惹、肌张力增高、严重的认知和运动技能倒退，患儿大多在2岁前死亡。
晚发婴儿型多在6月龄~2岁出现症状，多在发病后数年死亡。因为本病早期缺乏特异性的临床表现，多数患儿确诊时已经存在严重的神经系统症状，失去最佳的治疗时机。
因为该病对于婴儿型的唯一有效治疗方案为造血干细胞移植，且移植前如果已经出现临床症状，移植后部分患儿仍然会存在发育迟缓，因此早诊断、早治疗非常关键！
随着日新月异的诊断技术应用于新生儿筛查，希望每个宝宝都能得到迅速的诊断和及时的治疗，拥有一个幸福健康的人生！
小鱼出院前与医护合影留念
文章转发自广东省脐带血造血干细胞库
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